Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія м'язових волокон — це структурні зміни в окремих м'язових клітинах (волокнах), які можна спостерігати під мікроскопом. Ці зміни можуть включати варіації розміру волокон (атрофію або гіпертрофію), аномальний розподіл типів волокон, внутрішні ядра, розщеплення, некроз, регенерацію або наявність включень. Такі аномалії зазвичай вказують на основний міопатичний або нейрогенний процес, що вражає скелетні м'язи. Клінічно вони можуть призводити до м'язової слабкості, болю та втоми, і часто виявляються за допомогою біопсії м'язів. Конкретна картина аномалій допомагає діагностувати такі стани, як м'язові дистрофії, вроджені міопатії або нейропатії.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)