Біологічна функція та патогенез
Ген COL12A1 кодує альфа-1 ланцюг колагену типу XII, білка, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, особливо в тканинах, які зазнають механічного навантаження, таких як сухожилля, зв'язки та хрящі. Цей колаген допомагає організувати та стабілізувати позаклітинний матрикс, взаємодіючи з іншими колагеновими фібрилами та компонентами матриксу, що дозволяє тканинам витримувати напруження та зберігати свою структуру. Цей процес важливий для розвитку та функціонування опорно-рухової системи, включаючи стабільність суглобів і міцність сухожиль.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COL12A1 порушують вироблення або функцію колагену типу XII і спричиняють розлади, пов'язані з колагеном XII, групу спадкових захворювань сполучної тканини. Коли колаген типу XII не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає дезорганізованим і слабким, що може впливати на м'язи, суглоби та шкіру і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, гіпермобільність суглобів і затримка моторного розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджена м'язова дистрофія Улльріха ORPHA:75840Спадкова мутація
-
М'язова дистрофія Бетлема ORPHA:610Спадкова мутація
-
Міопатичний синдром Елерса-Данлоса ORPHA:536516Спадкова мутація
