Біологічна функція та патогенез
Ген COL6A2 кодує альфа-2 ланцюг колагену типу VI, білка, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, де він утворює мережу з намистиноподібних мікрофіламентів. Цей білок допомагає прикріплювати клітини до навколишнього матриксу та взаємодіє з іншими компонентами матриксу, забезпечуючи структурну підтримку та впливаючи на клітинну сигналізацію. Завдяки цьому він підтримує цілісність та еластичність сполучних тканин, що важливо для функції м'язів, шкіри та сухожилків.
Патогенні варіанти в одній копії гена COL6A2 порушують утворення мікрофібрил колагену типу VI і спричиняють міопатію Бетлема або вроджену м'язову дистрофію Ульріха, які є м'язовими розладами, пов'язаними з колагеном VI. Коли альфа-2 ланцюг не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає ослабленим, а м'язові клітини стають більш уразливими до пошкоджень, що призводить до м'язової слабкості, контрактур суглобів та аномалій шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Вроджена м'язова дистрофія Улльріха ORPHA:75840Спадкова мутація
-
М'язова дистрофія Бетлема ORPHA:610Спадкова мутація
-
Міосклероз ORPHA:289380Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
