Біологічна функція та патогенез
Ген COL6A1 кодує альфа-1 ланцюг колагену типу VI, білка, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі, де він утворює мережу з бісерних мікрофіламентів. Цей білок допомагає прикріплювати клітини до навколишнього матриксу та взаємодіє з іншими компонентами матриксу, забезпечуючи структурну підтримку та регулюючи поведінку клітин. Завдяки цьому він підтримує цілісність та еластичність сполучних тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування м'язів, сухожиль, шкіри та інших сполучних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена COL6A1 порушують утворення мікрофібрил колагену типу VI і спричиняють міопатію Бетлема або вроджену м'язову дистрофію Ульріха, які є колаген-VI-асоційованими міопатіями. Коли альфа-1 ланцюг не працює належним чином, колагенова мережа послаблюється, що призводить до м'язової слабкості, контрактур суглобів та аномалій шкіри, які можуть впливати на рухливість та загальний стан здоров'я.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджена м'язова дистрофія Улльріха ORPHA:75840Спадкова мутація
-
М'язова дистрофія Бетлема ORPHA:610Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
