Клінічний опис та значення
Нестримна діарея — це тяжка, стійка форма діареї, яка не піддається стандартному лікуванню та триває понад чотири тижні. Вона характеризується частими водянистими випорожненнями, що часто призводить до значної втрати рідини та електролітів, зневоднення та недоїдання. Стан може виникати внаслідок різних причин, включаючи тяжкі інфекції, запальні захворювання кишечника, синдроми мальабсорбції та вроджені дефекти транспорту. Фізіологічно він включає порушення нормального всмоктування та секреції в кишечнику, часто через пошкодження слизової оболонки або дисрегуляцію іонних каналів. Пацієнти можуть відчувати виражену слабкість, втрату ваги та метаболічні порушення, що вимагає спеціалізованої медичної допомоги та іноді внутрішньовенного харчування.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)