Клінічний опис та значення
Порушення гомеостазу заліза — це будь-яке порушення здатності організму регулювати рівень заліза, що призводить до дефіциту заліза або його надлишку. Залізо необхідне для транспортування кисню, виробництва енергії та багатьох клітинних процесів, тому дисбаланс може вражати різні органи. При дефіциті заліза низькі запаси заліза спричиняють втому, блідість шкіри та анемію, тоді як надлишок заліза призводить до відкладення надлишку заліза в тканинах, таких як печінка, серце та підшлункова залоза, що потенційно може спричинити пошкодження органів. Ці порушення можуть виникати внаслідок генетичних розладів, хронічних захворювань, дієтичних факторів або крововтрати. Клінічно вони виявляються за допомогою аналізів крові, що вимірюють сироватковий феритин, насичення трансферину та загальну залізозв'язувальну здатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)