Біологічна функція та патогенез
Ген SRSF2 кодує білок, що належить до родини факторів сплайсингу, збагачених серином/аргініном (SR), які переважно знаходяться в ядрі, зокрема в ядерних спеклах. SRSF2 допомагає регулювати альтернативний сплайсинг пре-мРНК, зв'язуючись з екзонними енхансерними послідовностями сплайсингу та залучаючи інші компоненти сплайсингу, тим самим забезпечуючи правильне видалення інтронів і з'єднання екзонів. Цей процес важливий для утворення множинних ізоформ білків з одного гена та підтримки нормальних клітинних функцій, включаючи гемопоез і контроль клітинного циклу.
Патогенні варіанти в гені SRSF2, особливо в гарячій точці, порушують нормальну регуляцію сплайсингу та спричиняють мієлодиспластичні синдроми (МДС) і споріднені мієлоїдні новоутворення, які є розладами продукції клітин крові. Коли SRSF2 не працює належним чином, відбувається аномальний сплайсинг ключових генів, що призводить до порушення розвитку клітин крові та підвищеного ризику прогресування до гострої мієлоїдної лейкемії. Ці стани можуть вражати кістковий мозок, кров та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як анемія, інфекції та кровотечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Агресивний системний мастоцитоз ORPHA:98850Соматична мутація
-
Соматична мутація
-
Хронічна мієломоноцитарна лейкемія ORPHA:98823Кандидатний ген
