Головна › Гени › TET2 — тет метилцитозин діоксигеназа 2
HGNC: TET2

TET2 — тет метилцитозин діоксигеназа 2

International Name (EN): tet methylcytosine dioxygenase 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TET2 кодує фермент тет метилцитозин діоксигеназу 2, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає видаляти метильні групи з ДНК, перетворюючи 5-метилцитозин на 5-гідроксиметилцитозин, тим самим сприяючи деметилюванню ДНК. Завдяки цьому він регулює експресію генів і підтримує нормальну функцію клітин. Цей процес важливий для розвитку клітин крові, імунної регуляції та загального гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена TET2 порушують процес деметилювання ДНК і спричиняють клональний гематопоез невизначеного потенціалу (CHIP), попередник захворювань крові. Коли фермент не працює належним чином, патерни метилювання ДНК стають аномальними, що може впливати на виробництво клітин крові та підвищувати ризик розвитку мієлоїдних злоякісних новоутворень, таких як мієлодиспластичні синдроми, мієлопроліферативні новоутворення та гостра мієлоїдна лейкемія. Ці стани можуть викликати такі симптоми, як втома, часті інфекції, легке утворення синців та збільшення селезінки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (10)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →