Головна › Гени › KIT — KIT протоонкоген, рецепторна тирозинкіназа
HGNC: KIT

KIT — KIT протоонкоген, рецепторна тирозинкіназа

International Name (EN): KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KIT кодує рецепторну тирозинкіназу — білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані деяких клітин, включаючи стовбурові клітини, опасисті клітини та пігментні клітини. Цей білок допомагає передавати сигнали ззовні всередину клітини, приєднуючи фосфатні групи до інших білків, що контролює важливі клітинні процеси, такі як ріст, поділ і виживання. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на специфічні фактори росту та допомагає регулювати розвиток і функцію клітин крові, пігментних клітин і травної системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена KIT можуть порушити нормальну передачу сигналів і спричинити такі захворювання, як шлунково-кишкові стромальні пухлини (GIST) — різновид раку, та деякі форми мастоцитозу — розладу, при якому в організмі накопичується занадто багато опасистих клітин. Коли білок KIT не працює належним чином, це може призвести до неконтрольованого росту клітин, що може вражати шлунок, кишечник, шкіру та інші органи й викликати такі проблеми, як пухлини, ураження шкіри та симптоми алергічного типу.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (19)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →