Клінічний опис та значення
Мієлопроліферативний розлад — це група захворювань, при яких кістковий мозок виробляє занадто багато еритроцитів, лейкоцитів або тромбоцитів. Це надвиробництво виникає через аномальну сигналізацію в стовбурових клітинах кісткового мозку, що призводить до посиленого поділу клітин і накопичення зрілих та незрілих клітин крові. Пацієнти можуть відчувати такі симптоми, як втома, лихоманка, нічна пітливість, втрата ваги або збільшення селезінки, залежно від ураженої клітинної лінії. Розлад може бути хронічним або прогресувати до гострої лейкемії, і часто пов'язаний з генетичними мутаціями, такими як JAK2, CALR або MPL. Діагностика включає аналізи крові, біопсію кісткового мозку та генетичне тестування для визначення конкретного підтипу та вибору лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)