Клінічний опис та значення
Екскреція сіалільованих олігосахаридів із сечею — це біохімічна аномалія, при якій у сечі виявляються складні цукрові ланцюги, що містять сіалову кислоту. Ці олігосахариди в нормі розщеплюються всередині лізосом специфічними ферментами, тому їхня поява в сечі вказує на дефект цього шляху деградації. Стан найчастіше пов'язаний із спадковими лізосомними хворобами накопичення, такими як сіалідоз, галактосіалідоз та деякі муколіпідози. Пацієнти можуть мати різноманітні симптоми, включаючи затримку розвитку, грубі риси обличчя, скелетні зміни та порушення зору, залежно від конкретного ферментного дефіциту. Вимірювання сіалільованих олігосахаридів у сечі є важливим скринінговим тестом для цих рідкісних метаболічних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)