Клінічний опис та значення
Потовщене мозолисте тіло — це структурна аномалія головного мозку, при якій основний пучок нервових волокон, що з'єднує дві півкулі великого мозку, є ненормально збільшеним. Це явище зазвичай виявляють під час нейровізуалізації, наприклад МРТ, де мозолисте тіло виглядає ширшим і об'ємнішим, ніж очікується для відповідного віку та розміру мозку. Воно може бути ізольованою аномалією або частиною ширшого розладу нервово-психічного розвитку та може супроводжувати такі стани, як мегаленцефалія, нейрофіброматоз 1 типу або деякі метаболічні захворювання. Фізіологічно потовщення відображає надлишок мієлінізованих аксонів або змінену організацію білої речовини, що може впливати на міжпівкульну комунікацію. Клінічно воно може супроводжуватися затримкою розвитку, судомами або когнітивними відмінностями, хоча деякі люди залишаються безсимптомними.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)