Клінічний опис та значення
Кінцевий конус (conus medullaris) — це звужений, конусоподібний нижній кінець спинного мозку, який зазвичай розташований на рівні першого або другого поперекового хребця. Аномальна морфологія кінцевого конуса означає будь-яке структурне відхилення його форми, положення або внутрішньої архітектоніки, що може включати низьке розташування конуса, затуплення, подовження або аномальну інтенсивність сигналу на зображеннях. Ці аномалії часто виникають внаслідок неповної регресії ембріонального хвоста або фіксації спинного мозку, що призводить до натягу нервових елементів. Клінічно це може проявлятися болем у нижній частині спини, слабкістю ніг, порушеннями чутливості та дисфункцією кишечника або сечового міхура, особливо в періоди швидкого росту. Діагноз встановлюється переважно за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ), яка візуалізує конус та його співвідношення з хребетним каналом.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)