Клінічний опис та значення
Агенезія сечоводу — це вроджена вада, при якій один або обидва сечоводи (м'язові трубки, що транспортують сечу з нирок до сечового міхура) не розвиваються. При однобічній формі вона часто поєднується з іпсилатеральною агенезією нирки, оскільки сечовідний виріст і метанефрична мезенхіма взаємозалежні під час ембріогенезу. Двобічні випадки, які є рідкісними і зазвичай несумісні з життям, призводять до тяжкого олігогідрамніону та гіпоплазії легень. Стан виникає внаслідок порушення сигналізації між сечовідним виростом і метанефричною бластемою приблизно на п'ятому тижні гестації. Клінічно може проявлятися як випадкова знахідка, рецидивні інфекції сечовивідних шляхів або гіпертензія за наявності єдиної нирки.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)