Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія ока — це будь-яке структурне відхилення в розмірі, формі або конфігурації ока чи його компонентів, включаючи очне яблуко, рогівку, райдужку, кришталик, сітківку та зоровий нерв. Ці аномалії можуть бути вродженими або набутими та вражати одне чи обидва ока, варіюючи від незначних змін до тяжких вад розвитку. Клінічно вони проявляються видимими відмінностями зовнішнього вигляду ока, такими як мікрофтальмія, колобома або аніридія, і часто призводять до порушення зору. Основні механізми включають генетичні мутації, порушення ембріонального розвитку або вторинне ушкодження внаслідок травми, інфекції чи системного захворювання. Діагностика включає комплексне офтальмологічне обстеження, візуалізацію та генетичне тестування для визначення конкретного морфологічного дефекту.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)