Клінічний опис та значення
Решітчаста кістка — це ніжна, губчаста кістка, розташована в даху носової порожнини та між орбітами, яка утворює частину основи черепа та бере участь у формуванні носової перегородки й бічних стінок носа. Аномалія решітчастої кістки охоплює спектр структурних дефектів, включаючи гіпоплазію, аплазію, порушення окостеніння або вади розвитку її решітчастої пластинки, перпендикулярної пластинки чи решітчастого лабіринту. Ці аномалії можуть виникати ізольовано або як частина краніофаціальних синдромів, таких як фронтоназальна дисплазія, синдром Каллманна або синдром CHARGE. Клінічно вони можуть призводити до закладеності носа, рецидивуючого синуситу, ринореї спинномозкової рідини, аносмії або орбітальних ускладнень через близькість кістки до мозку та очей. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ, які виявляють змінену анатомію решітчастого комплексу.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)