Клінічний опис та значення
Аномалія приносових пазух — це будь-яке структурне або функціональне відхилення в заповнених повітрям порожнинах, розташованих у кістках обличчя та черепа, включаючи верхньощелепні, лобні, решітчасті та клиноподібні пазухи. Ці аномалії можуть проявлятися запаленням, скупченням рідини, потовщенням слизової оболонки або повною відсутністю (аплазією) однієї чи кількох пазух. Клінічно пацієнти можуть відчувати хронічну закладеність носа, біль або тиск в обличчі, головний біль та рецидивуючі інфекції, хоча деякі особи залишаються безсимптомними. Основні механізми включають дефекти розвитку під час ембріогенезу, хронічні алергічні або інфекційні процеси, або генетичні синдроми, що впливають на краніофаціальний розвиток. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ, які виявляють затемнення, поліпи або анатомічні варіації.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)