Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія кісткової орбіти — це структурні варіації або вади розвитку кісткової порожнини, що вміщує око та його тканини. Ці аномалії можуть включати зміни розміру, форми або контуру орбітальних кісток, зокрема лобової, виличної, верхньощелепної та клиноподібної. Клінічно це може проявлятися орбітальним гіпертелоризмом, гіпотелоризмом, екзофтальмом, енофтальмом або асиметрією орбіт. Такі зміни можуть бути наслідком вроджених станів, краніосиностозу, травми або метаболічних захворювань кісток, і призводити до порушень зору, косметичних дефектів обличчя або обмеження рухів очей. Основні механізми часто пов'язані з порушенням окостеніння або аномальним ростом черепних швів під час розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)