Клінічний опис та значення
Агонадизм — це рідкісний вроджений стан, при якому людина народжується без гонад, тобто без яєчок або яєчників. Ця відсутність виникає внаслідок невдачі розвитку гонадних валиків на ранніх етапах ембріонального життя, часто через генетичні мутації або хромосомні аномалії. Фізично у таких осіб зазвичай спостерігаються неоднозначні або недорозвинені зовнішні статеві органи, і без замісної гормональної терапії статеве дозрівання не настає. Діагноз зазвичай встановлюють при народженні або в ранньому дитинстві за допомогою візуалізації та гормональних тестів. Без лікування агонадизм призводить до безпліддя та відсутності вторинних статевих ознак.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)