Клінічне визначення
Спадкова спастична параплегія, пов’язана з RNASEH2B, — це рідкісний генетичний розлад, який спричинює прогресуючу скутість і слабкість у ногах, зазвичай починаючись у дитинстві або підлітковому віці. Він зумовлений змінами в обох копіях гена RNASEH2B, який важливий для репарації ДНК і підтримання стабільності генетичного матеріалу.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 22 випадки/родини; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основні симптоми — наростаюча м’язова скутість і слабкість у ногах, що призводять до утруднення ходьби. Часто починається в дитинстві або підлітковому віці й з часом погіршується. У деяких людей також можуть виникати порушення координації, мовлення або інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлює лікар на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування. Аналіз крові може виявити зміни в гені RNASEH2B. МРТ головного та спинного мозку може проводитися для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримання рухливості, ліки для зменшення м’язової скутості (наприклад, баклофен або ботулінічний токсин) та допоміжні засоби, як-от палиці чи ходунки. Важливе регулярне спостереження в невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, дитячий церебральний параліч, розсіяний склероз і захворювання спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити спадкову спастичну параплегію, пов’язану з RNASEH2B, від них.
