Клінічне визначення
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу 6 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає нерви, відповідальні за відчуття та автоматичні функції організму. Він призводить до проблем зі сприйняттям болю, рухами та різними системами організму.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві та включають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), затримку розвитку та знижену здатність відчувати біль. Це може спричиняти повільно загоювані виразки на стопах і кистях, безболісні переломи та пошкодження суглобів, що може призвести до ампутації пальців. Інші ознаки: аномальні рефлекси, знижене потовиділення, непереносимість тепла, хронічна діарея, аномальні зіниці та проблеми з контролем сечового міхура. Деякі люди також мають втрату слуху. Тяжкість варіюється, і важкі випадки можуть бути небезпечними для життя в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені DST. Дослідження нервової провідності та біопсія шкіри також можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Включає ретельний догляд за ранами, захист безболісних суглобів від травм, фізіотерапію та лікування автономних проблем, таких як непереносимість тепла або діарея. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи спадкових сенсорних та автономних нейропатій, вроджену нечутливість до болю та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
