Клінічне визначення
Спадкова спастична параплегія (HSP) — це група рідкісних спадкових неврологічних розладів, які спричиняють прогресуючу слабкість і скутість (спастичність) у ногах. У чистій формі симптоми переважно обмежуються ногами, тоді як у комплексній формі можуть виникати додаткові проблеми, такі як ураження нервів, інтелектуальна недостатність або залучення інших органів.
Епідеміологія та поширеність
Точкова середня поширеність: Естонія — 4,4 на 100 000 (діапазон 1–9 / 100 000); Європа — 4,8 (1–9 / 100 000); Італія — 2,7 (1–9 / 100 000); Лівійська Арабська Джамахірія — 2,1 (1–9 / 100 000); Норвегія — 7,4 (1–9 / 100 000); Португалія — 4,1 (1–9 / 100 000); Іспанія — 9,6 (1–9 / 100 000); Швеція — 1,3 (1–9 / 100 000); Туніс — 5,75 (1–9 / 100 000); У світі — 4,2 (1–9 / 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються поступово та з часом посилюються. Основні ознаки включають м'язову слабкість і скутість у ногах, що утруднює ходьбу. У пацієнтів також можуть бути підвищені рефлекси, м'язові спазми та схильність волочити стопи. Деякі можуть відчувати проблеми з контролем сечового міхура або зниження чутливості в стопах. У комплексних формах можуть з'являтися додаткові симптоми, такі як судоми, втрата зору або когнітивні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на детальному анамнезі, сімейному анамнезі та неврологічному огляді. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в одному з багатьох генів, пов'язаних із HSP. МРТ головного та спинного мозку може бути виконана для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати рухливість і зменшувати спастичність. Лікарські засоби, такі як баклофен або тизанідин, можуть розслаблювати м'язи. Ін'єкції ботулотоксину можуть допомогти при вираженій спастичності. Допоміжні пристрої, такі як ціпки або ходунки, можуть покращити ходьбу. Важливе регулярне спостереження в невролога.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Baclofen (Lioresal Intrathecal) GABA receptor agonist
Офіційне призначення: Лікування неконтрольованої спастичності, спричиненої травмою спинного мозку, розсіяним склерозом та іншими захворюваннями спинного мозку (включаючи ішемію спинного мозку, пухлину спинного мозку, поперечний мієліт, шийний спондильоз та дегенеративну мієлопатію).
-
Baclofen (OZOBAX) GABA-B receptor agonist
Офіційне призначення: Лікування неконтрольованої спастичності внаслідок розсіяного склерозу або травми спинного мозку.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть нагадувати HSP, включають розсіяний склероз, церебральний параліч, травму спинного мозку, бічний аміотрофічний склероз (БАС) та інші спадкові атаксії. Генетичне тестування та візуалізація допомагають відрізнити HSP від цих розладів.
