Клінічне визначення
Рідкісний спадковий стан, при якому людина розвиває пухлини ока (зазвичай ретинобластому) через генну зміну, що передається в сім'ях. Це може спричинити втрату зору в ранньому віці та підвищує ризик інших ракових захворювань пізніше.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в ранньому дитинстві і можуть включати білий відблиск у зіниці (як котяче око), косоокість, поганий зір, почервоніння або набряк ока, іноді біль. Пухлина може бути в одному або обох очах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою очного огляду під наркозом, використовуючи спеціальні інструменти для огляду внутрішньої частини ока. Можуть застосовуватися візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ. Генетичне тестування може підтвердити спадкову генну зміну.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру та розташування пухлини. Варіанти включають лазерну терапію, кріотерапію, хіміотерапію (в око або системно), променеву терапію або хірургічне видалення ока (енуклеацію) у важких випадках. Необхідне регулярне спостереження для виявлення нових пухлин або інших ракових захворювань.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Коатса (проблема з кровоносними судинами ока), персистуюче фетальне судинне ложе (вроджена вада) та інші інфекції або запалення ока. Вони виключаються за допомогою очних оглядів та візуалізації.
