Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нерви, відповідальні за чутливість та автоматичні функції організму, супроводжується втратою слуху та значною затримкою розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігаються оніміння або втрата чутливості в руках і ногах, проблеми з автоматичними функціями організму, такими як артеріальний тиск або травлення, втрата слуху з народження або раннього дитинства, а також затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба або мовлення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, тестах слуху, дослідженні нервів та генетичному тестуванні для виявлення відповідної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Терапія спрямована на полегшення симптомів, наприклад, слухові апарати для втрати слуху, фізична терапія для затримки розвитку та моніторинг автономних проблем, таких як порушення артеріального тиску.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші спадкові нейропатії, мітохондріальні розлади та синдроми з втратою слуху та затримкою розвитку, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута або синдром Ашера.
