Клінічне визначення
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія 8 типу — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нерви, відповідальні за відчуття болю та температури. Люди з цим захворюванням народжуються без здатності відчувати біль від травм або екстремальних температур, що може призвести до серйозних ран та інфекцій, яких вони не помічають.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей: 11 (сімей) | У світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми присутні з народження і включають відсутність відчуття болю від порізів, опіків або переломів, а також нездатність відчувати гарячі чи холодні температури. Це часто призводить до безболісних травм, інфекцій та рубцювання. Інші ознаки включають знижене потовиділення та сльозотечу, а також проблеми з очима через відсутність рогівкових рефлексів, що може спричинити рубцювання рогівки. Однак відчуття легкого дотику, вібрації та положення тіла залишаються нормальними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, таких як нездатність відчувати біль з народження, та підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у відповідальному гені. Також можуть проводитися дослідження нервової провідності для перевірки функції нервів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, тому терапія зосереджена на запобіганні травмам та управлінні ускладненнями. Це включає регулярні огляди шкіри та очей, захисні заходи, такі як підкладки, та негайне лікування інфекцій. Фізична терапія та стратегії управління болем також можуть бути корисними.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкових сенсорних та автономних нейропатій, вроджену нечутливість до болю з ангідрозом (CIPA) та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
