Клінічне визначення
Спадкова тромбоцитопенія з нормальними тромбоцитами — це рідкісний генетичний стан, при якому в крові людини спостерігається знижена кількість тромбоцитів, але наявні тромбоцити виглядають і функціонують нормально. Захворювання передається у спадок і може спричиняти легкі проблеми з кровотечею, хоча деякі люди не мають жодних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі, точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. Багато людей не мають симптомів, тоді як інші можуть відчувати легке утворення синців, часті носові кровотечі або дрібні червоні плями на шкірі (петехії). У рідкісних випадках кровотеча може бути більш серйозною. Деякі особи також можуть мати легку схильність до інфекцій або розвитку екземи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізу крові — загального аналізу крові (ЗАК) для визначення рівня тромбоцитів. Також вони досліджують тромбоцити під мікроскопом, щоб переконатися, що вони виглядають нормально. Сімейний анамнез низького рівня тромбоцитів допомагає підтвердити діагноз. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію гена, що спричиняє стан.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. При легких випадках лікування не потрібне. При епізодах кровотечі можуть допомогти ліки, такі як транексамова кислота. У важких випадках можуть застосовуватися переливання тромбоцитів або інші методи. Також рекомендується уникати дій, які можуть спричинити травми.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють низький рівень тромбоцитів, включають імунну тромбоцитопенію (ІТП), при якій імунна система атакує тромбоцити; інші спадкові порушення тромбоцитів; та стани, такі як синдроми недостатності кісткового мозку. Лікар виключить їх за допомогою специфічних тестів.
