Клінічне визначення
Спадкова персистенція альфа-фетопротеїну — це нешкідливий генетичний стан, при якому людина має вищий за норму рівень білка, званого альфа-фетопротеїном (АФП), у крові протягом усього життя. Він не викликає жодних проблем зі здоров'ям і не потребує лікування.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 19 сімей.
Клінічні прояви
Люди з цим станом не мають симптомів або проблем зі здоров'ям, пов'язаних з високим рівнем АФП. Зазвичай його виявляють випадково під час рутинних аналізів крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан діагностується за допомогою аналізу крові, який показує стійко підвищений рівень АФП. Генетичне тестування може підтвердити наявність специфічної генетичної зміни, що відповідає за це.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки стан є доброякісним і не викликає жодних проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Високий рівень АФП також може спостерігатися при раку печінки, герміногенних пухлинах та деяких захворюваннях печінки. Однак при спадковій персистенції альфа-фетопротеїну відсутні ознаки цих захворювань, а рівень АФП залишається високим без будь-якого основного захворювання.
