Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість, призводячи до м'язової слабкості та втрати відчуттів у кистях і стопах. Воно також викликає надзвичайно еластичну шкіру та, в деяких випадках, проблеми із зором через вікові зміни на задній частині ока.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай розвиваються повільно з часом. Люди можуть відчувати легку або помірну слабкість і зменшення м'язів рук і ніг, особливо кистей і стоп. Також може спостерігатися деяка втрата чутливості, як оніміння або поколювання. Шкіра часто дуже еластична (гіпереластична), а суглоби пальців рук і ніг можуть бути надзвичайно гнучкими. Деякі особи мають високе піднебіння, впалу грудну клітку (pectus excavatum) або видовжену форму голови (доліхоцефалію). Проблеми із зором, пов'язані з макулярною дегенерацією, можуть виникнути пізніше в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах, таких як дослідження нервової провідності для оцінки роботи нервів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної мутації гена. Також може бути проведена біопсія шкіри для виявлення змін у структурі шкіри.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати м'язову силу та гнучкість. Ерготерапія може допомогти з повсякденними справами. Брекети або інші підтримуючі пристрої можуть допомогти при ходьбі або функції рук. Регулярні огляди очей важливі для моніторингу макулярної дегенерації. Рекомендується генетичне консультування для хворих та їхніх родин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута (група спадкових нервових розладів), синдроми Елерса-Данлоса (які також викликають еластичну шкіру та гіпермобільність суглобів) та інші нейропатії. Комбінація нервових проблем і змін шкіри допомагає відрізнити цей стан.
