Клінічне визначення
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія 7 типу — це рідкісний генетичний розлад, який уражає нерви, відповідальні за відчуття болю та контроль автоматичних функцій організму. Люди з цим захворюванням народжуються з нездатністю відчувати біль, слабким м'язовим тонусом та проблемами з травленням.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Діти можуть пізно досягати моторних віх, таких як сидіння або ходьба. Вони часто травмують себе, не помічаючи цього, що призводить до самоушкодження, виразок на шкірі, поганого загоєння ран та безболісних переломів. Інші ознаки включають надмірне потовиділення, дискомфорт у шлунку, діарею та запор. Розумові та навчальні здібності залишаються нормальними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені SCN11A. Тести нервів та біопсія шкіри також можуть використовуватися для оцінки функції нервів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на запобігання травмам та управління симптомами. Це включає захисні заходи, такі як підкладки, регулярні перевірки шкіри та своєчасний догляд за ранами. Фізична терапія допомагає при м'язовій слабкості. Ліки можуть використовуватися для проблем з травленням та потовиділенням.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють нечутливість до болю, включають інші типи спадкових сенсорних та автономних нейропатій, вроджену нечутливість до болю з ангідрозом та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
