Клінічне визначення
Спадкова судинна ретинопатія — рідкісне генетичне захворювання очей, яке спричиняє ураження дрібних кровоносних судин сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Це ураження може призводити до проблем із зором або навіть сліпоти. Часто пов’язане з іншими проблемами зі здоров’ям, такими як холодні пальці рук і ніг (феномен Рейно), сильний головний біль (мігрень) та ураження дрібних судин головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай у дорослому віці починаються проблеми із зором. Вони можуть помічати затуманення зору, сліпі плями або труднощі із зором за низького освітлення. З часом зір може погіршуватися. У багатьох також спостерігається феномен Рейно (пальці рук чи ніг біліють або синіють на холоді), мігрень, а іноді інсульти або інші ураження головного мозку внаслідок хвороби дрібних судин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом ретельного офтальмологічного обстеження, включаючи фотографування очного дна (фундус-фотографія) та використання барвника для візуалізації кровоносних судин (флуоресцеїнова ангіографія). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені TREX1. Сімейний анамнез також має важливе значення.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів і запобіганні втраті зору. Вона може включати лазерну терапію або ін’єкції в око для зупинки патологічного росту кровоносних судин. Для системних симптомів медикаменти можуть допомогти при мігрені та феномені Рейно. Важливими є регулярні офтальмологічні огляди та моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають діабетичну ретинопатію (внаслідок діабету), оклюзію вени сітківки (закупорка вени сітківки) та інші спадкові захворювання сітківки. Лікарі використовують тести та анамнез пацієнта, щоб відрізнити їх.
