Клінічне визначення
Спадкова прогресуюча муцинозна гістіоцитоз — це рідкісне неракове захворювання шкіри, яке передається у спадок. Воно спричиняє появу дрібних безпечних горбків на шкірі, кількість яких з часом повільно збільшується.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 18 випадків.
Клінічні прояви
Горбки зазвичай з'являються в дитинстві або підлітковому віці. Вони дрібні, кольору шкіри або червонувато-коричневі, безболісні. Зазвичай з'являються на обличчі, тильній стороні кистей, передпліччях і ногах. Горбки ростуть повільно і не вражають внутрішні органи або слизові оболонки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Еритематозна макула HP:0025475Дуже часто (99-80%)
-
Еритематозна папула HP:0030350Дуже часто (99-80%)
-
Муцинозний гістіоцитоз HP:0040138Дуже часто (99-80%)
-
Свербіж HP:0000989Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія клітин Лангерганса HP:0031871Виключено (0%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) горбка для мікроскопічного дослідження. Біопсія показує скупчення імунних клітин (гістіоцитів) і драглисту речовину, звану муцином, у шкірі.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Варіанти можуть включати хірургічне видалення проблемних горбків, лазерну терапію або інші косметичні процедури. Стан є доброякісним і не впливає на загальне здоров'я.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гістіоцитозів, такі як нелангергансоклітинні гістіоцитози, та шкірні захворювання, як-от ксантоми або гранульоми. Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.
