Клінічне визначення
SLC35A1-CDG — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм будує певні цукрові ланцюги на білках. Це може призвести до серйозних проблем з кровотечею, включаючи кровотечу в легенях.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 3 випадки. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основними симптомами є повторні епізоди кровотечі, такі як важка легенева кровотеча. Інші можливі симптоми включають легке утворення синців, носові кровотечі або кровотечу з ясен.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія гранул тромбоцитів HP:0011883Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія мегакаріоцитів HP:0012143Дуже часто (99-80%)
-
Гігантські тромбоцити HP:0001902Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоксемія HP:0012418Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою спеціалізованих аналізів крові, які виявляють аномальні цукрові ланцюги на білках (ізоелектричне фокусування трансферину) та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SLC35A1.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль епізодів кровотечі, що може включати переливання компонентів крові або ліки для покращення згортання крові. Важлива підтримуюча терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають проблеми з кровотечею, такі як гемофілія, хвороба фон Віллебранда або інші типи CDG, можуть мати подібні прояви.
