Клінічне визначення
PPARG-асоційована вроджена генералізована ліподистрофія — рідкісне генетичне захворювання, наявне від народження. Воно спричиняє майже повну відсутність жирової тканини, що призводить до тяжкої інсулінорезистентності, високого рівня тригліцеридів, збільшення печінки та ранніх метаболічних проблем, таких як діабет і жирова хвороба печінки. Зумовлене мутаціями в обох копіях гена PPARG.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з дуже малою кількістю жирової тканини, через що м’язи та вени виглядають рельєфно. У них часто спостерігається збільшена печінка (гепатомегалія), і можуть з’являтися темні оксамитові ділянки шкіри (acanthosis nigricans — чорний акантоз). Зі зростанням у них зазвичай розвивається тяжка інсулінорезистентність, що призводить до діабету, високого рівня тригліцеридів і жирової хвороби печінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі підозрюють це захворювання на основі відсутності жирової тканини від народження та метаболічних порушень. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутації в обох копіях гена PPARG. Аналізи крові показують високий рівень інсуліну, високий рівень тригліцеридів, а іноді й підвищений рівень цукру в крові.
Лікування та терапія
Специфічного виліковного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль метаболічних порушень: дієта з низьким вмістом жирів, фізичні вправи, а також ліки, як-от метформін або інсулін, для лікування діабету, і фібрати або риб’ячий жир для зниження високого рівня тригліцеридів. Препарат лептин (метрелептин) може допомогти покращити метаболічний контроль. Важливий регулярний моніторинг щодо захворювань печінки та серцевих проблем.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібною клінічною картиною включають інші форми вродженої генералізованої ліподистрофії (наприклад, спричинені мутаціями AGPAT2 або BSCL2), які також зумовлюють тяжку втрату жирової тканини. Часткові ліподистрофії (як-от сімейна часткова ліподистрофія) спричиняють втрату жирової тканини в деяких ділянках, але не в усіх. Синдроми тяжкої інсулінорезистентності (наприклад, синдром Рабсона–Менденхолла) також можуть мати подібні метаболічні ознаки.
