Клінічне визначення
Situs inversus totalis — це рідкісний стан, при якому основні органи грудної клітки та живота розташовані дзеркально відносно нормального положення. Наприклад, серце знаходиться з правого боку замість лівого. Це відбувається на ранніх етапах розвитку і може бути пов'язане з іншими проблемами зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Багато людей із situs inversus totalis не мають симптомів і ведуть нормальне життя. Однак це може бути пов'язано з іншими станами, такими як проблеми з крихітними волосоподібними структурами в дихальних шляхах (первинна циліарна дискінезія), вади серця або проблеми з селезінкою чи кишечником. Ці асоційовані стани можуть викликати такі симптоми, як проблеми з диханням, інфекції або проблеми з травленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Situs inversus totalis часто виявляється випадково під час візуалізаційних досліджень, таких як рентген, КТ або УЗД, проведених з інших причин. Рентген грудної клітки, що показує серце з правого боку, є поширеною підказкою. Лікарі також можуть використовувати ехокардіограми або інші тести для перевірки на асоційовані проблеми з серцем або органами.
Лікування та терапія
Лікування самого situs inversus totalis не потрібне. Лікування спрямоване на будь-які асоційовані стани, такі як хірургічне лікування вад серця, медикаментозне лікування респіраторних проблем або вирішення проблем з травленням. Важливо, щоб лікарі знали про зворотну анатомію, щоб уникнути плутанини під час медичних процедур.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану декстрокардію (тільки серце знаходиться справа), синдром гетеротаксії (органи розташовані ненормально, але не ідеально дзеркально) та первинну циліарну дискінезію (яка може спричинити зворотне розташування органів разом із проблемами дихання).
