Клінічне визначення
RAC2-асоційований синдром комбінованого імунодефіциту, бронхоектазів та схильності до раку — це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями. Це призводить до частих інфекцій легень, які можуть пошкоджувати дихальні шляхи (бронхоектази), та підвищує ризик певних видів раку, особливо раку крові.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 37 випадків/сімей. Поширеність (точкова) у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають часті та тяжкі інфекції, особливо в легенях, приносових пазухах і вухах. З часом повторні інфекції легень можуть спричинити бронхоектази, що призводить до хронічного кашлю, задишки та пошкодження легень. Також існує підвищений ризик розвитку таких раків, як лейкемія або лімфома.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити це захворювання на основі історії рецидивних інфекцій, бронхоектазів або раку з раннім початком. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені RAC2. Аналізи крові також можуть показати низькі рівні імунних клітин або антитіл.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на лікуванні інфекцій антибіотиками, профілактиці інфекцій за допомогою вакцин та імуноглобулінової терапії, а також лікуванні бронхоектазів за допомогою методів очищення дихальних шляхів і медикаментів. Онкологічні ризики контролюють за допомогою регулярних оглядів, а рак лікують стандартними методами, такими як хіміотерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші комбіновані імунодефіцити (наприклад, тяжкий комбінований імунодефіцит), кістозний фіброз (який також спричиняє бронхоектази) та інші генетичні синдроми, які підвищують ризик раку (наприклад, атаксія-телеангіектазія).
