Клінічне визначення
SLC40A1-асоційований гемохроматоз — це рідкісний генетичний розлад, який призводить до надмірного всмоктування заліза з їжі. Надлишок заліза накопичується в органах, таких як печінка, серце та підшлункова залоза, що з часом може їх ушкоджувати.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з’являються в дорослому віці та можуть включати втому, біль у суглобах, біль у животі та слабкість. У міру накопичення заліза можуть виникати серйозніші проблеми, такі як захворювання печінки (цироз), цукровий діабет, проблеми із серцем і потемніння шкіри. Однак спочатку в деяких людей симптомів може не бути.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які перевіряють підвищений рівень заліза (насичення трансферину та феритин). Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені SLC40A1. Іноді виконують біопсію печінки, щоб визначити, скільки заліза міститься в печінці.
Лікування та терапія
Основне лікування — флеботомія, яка полягає в регулярній здачі крові для видалення надлишку заліза. Це допомагає запобігти ушкодженню органів. У деяких випадках можуть застосовуватися ліки, які називаються хелаторами, щоб допомогти вивести залізо. Також рекомендовано дієту з низьким вмістом заліза та уникання добавок вітаміну C.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гемохроматозу (наприклад, HFE-асоційований), перевантаження залізом унаслідок переливання крові, захворювання печінки, такі як алкогольна хвороба печінки або гепатит, та анемію з неефективним еритропоезом (наприклад, таласемія).
