Клінічне визначення
PUM1-асоційований синдром затримки розвитку, атаксії та судом — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мозок і організм. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, порушення координації (атаксію), а іноді судоми та низький зріст. У людей із цим станом також можуть бути поведінкові проблеми та певні особливості обличчя, як-от широке перенісся або широко розставлені очі.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 14 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в ранньому дитинстві. Діти можуть мати затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба або мовлення. У них часто виникають проблеми з рівновагою та координацією (атаксія). У деяких можуть бути судоми. Можуть виникати поведінкові проблеми, наприклад гіперактивність або тривожність. Фізичні особливості можуть включати широке перенісся, широко розставлені очі, мигдалеподібні очі, високе піднебіння та незвичайні пальці рук або ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлює лікар-генетик. Він включає фізикальне обстеження, оцінку симптомів і генетичне тестування. Аналіз крові може виявити зміни (мутації) в гені PUM1. Нейровізуалізація, наприклад МРТ, може показати відмінності в структурі мозку, такі як збільшені заповнені рідиною простори або мале мозолисте тіло.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати фізичну терапію для проблем з координацією, логопедичну терапію для комунікації та ліки від судом або поведінкових проблем. Важливі регулярні огляди командою фахівців (невролог, генетик, терапевти).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та атаксію, як-от синдром Ангельмана, синдром Ретта або певні форми спіноцеребелярної атаксії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
