Клінічне визначення
RASопатії — це група генетичних захворювань, спричинених змінами в специфічних генах, які впливають на ключовий сигнальний шлях в організмі. Ці стани мають схожі ознаки, такі як характерні риси обличчя, проблеми з серцем, низький зріст, труднощі в навчанні та підвищений ризик розвитку деяких видів раку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з RASопатією можуть мати комбінацію симптомів, включаючи унікальні риси обличчя (наприклад, широко розставлені очі або широкий лоб), вроджені вади серця, низький зріст, затримки розвитку або інтелектуальну недостатність, а також підвищений ризик пухлин. Ступінь тяжкості та конкретні симптоми можуть значно варіюватися навіть у межах однієї сім'ї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці спеціалістом, який шукає характерні ознаки. Генетичне тестування використовується для підтвердження діагнозу шляхом виявлення мутації в одному з генів шляху RAS-MAPK. Це може включати аналіз крові або іншого зразка тканини.
Лікування та терапія
Не існує лікування RASопатій, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати хірургічне втручання для виправлення вад серця, терапію гормоном росту для низького зросту, освітню підтримку для труднощів у навчанні та регулярний моніторинг на предмет раку. Команда спеціалістів часто координує догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Нунан, синдром Костелло та кардіофаціокутанний синдром, які насправді є типами RASопатій. Також можуть розглядатися інші генетичні синдроми з перекриваючими ознаками, такі як синдром Тернера або нейрофіброматоз типу 1.
