Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє тяжкі затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, втрату слуху та м’язову гіпотонію від народження. Діти з цим станом часто мають труднощі з годуванням, поганий ріст і проблеми з виділенням рідин організму, таких як сльози, піт і слина, що призводить до сухості в роті та накопичення слизу в легенях. Вони також можуть мати характерні, але легкі риси обличчя та інші вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з м’язовою гіпотонією та мають тяжкі затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них спостерігається значна інтелектуальна недостатність, і зазвичай вони не розвивають мовлення. Втрата слуху присутня від народження. Труднощі з годуванням є поширеними через проблеми з ковтанням і шлунково-кишкові розлади, такі як рефлюкс або мальротація кишечника. У них також може бути знижене вироблення сліз, поту та слини, що спричиняє сухість у роті та рецидивні закупорки слизом дихальних шляхів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутації в гені SLC12A2. Також можуть проводитися тести слуху та візуалізаційні дослідження головного мозку і шлунково-кишкового тракту.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і спрямоване на управління симптомами. Воно може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, терапію годування та нутритивну підтримку, ліки від рефлюксу та терапії для корекції затримок розвитку (фізична, ерготерапія та логопедична терапія). Виділення можна контролювати за допомогою гідратації та ліків для розрідження слизу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми синдромальної втрати слуху із затримкою розвитку, такі як синдром Ушера, синдром CHARGE або інші генетичні розлади, що впливають на ген SLC12A2. Специфічна комбінація ознак допомагає відрізнити цей стан.
