Клінічне визначення
QRICH1-асоційований синдром інтелектуальної недостатності та хондродисплазії — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє затримки розвитку, легкі порушення росту кісток (хондродисплазію), низький зріст і характерні риси обличчя. У деяких осіб також можуть бути аутизм або неврологічні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 9 випадків/сімей; точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються затримки досягнення етапів розвитку, таких як ходьба чи мовлення. Вони можуть бути нижчими за середній зріст через аномальний ріст кісток. Риси обличчя можуть варіюватися, але можуть включати широко розставлені очі, повіки, що косо піднімаються вгору, широкий ніс із широким кінчиком і низько посаджені вуха у формі чашки. У деяких людей можуть бути ознаки розладу аутистичного спектра або інші неврологічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який розпізнає поєднання симптомів. Генетичне тестування, зокрема секвенування гена QRICH1, може підтвердити діагноз. Рентгенографія може виявити характерні зміни в зонах росту кісток.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього синдрому немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, послуги спеціальної освіти та підтримку при затримках розвитку. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців (наприклад, генетика, ортопеда, невролога).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи скелетних дисплазій або синдроми з інтелектуальною недостатністю та низьким зростом, такі як синдром Нунан або інші генетичні захворювання, що впливають на ріст кісток. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
