Клінічне визначення
SMARCA2-асоційований синдром блефарофімозу та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність (від легкої до тяжкої) та характерні риси обличчя. У людей із цим синдромом часто спостерігаються м’язова гіпотонія, обмеження рухів і мовлення відсутнє або майже відсутнє. Також поширені поведінкові порушення.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 14,0 (випадки); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в ранньому віці та включають глобальну затримку розвитку (пізніше досягнення етапів, як-от сидіння, ходьба та мовлення), тяжку гіпотонію (м’язова слабкість) та інтелектуальну недостатність. Мовлення часто відсутнє або дуже обмежене. Можуть виникати поведінкові проблеми. Риси обличчя включають вузькі очні щілини (блефарофімоз), додаткові складки шкіри у внутрішніх кутах очей (епікантальні складки), рідкі брови та вії, широку спинку носа, короткий ніс із загнутим донизу кінчиком, відкритий рот із тонкою верхньою губою та аномальної форми вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному огляді характерних рис обличчя та затримки розвитку. Генетичне тестування, зокрема секвенування гена SMARCA2, може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м’язової слабкості, логопедичну терапію, спеціальні освітні програми та поведінкові втручання. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців (наприклад, невролог, генетик, дитячий лікар розвитку).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та особливостями обличчя, такі як синдром Коффіна-Сіріса, синдром Ніколаїдеса-Барайцера та інші синдроми блефарофімозу. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
