Клінічне визначення
Доброякісна концентрична кільцеподібна макулярна дистрофія (ДККМД) — рідкісне спадкове захворювання очей, що вражає макулу, частину ока, відповідальну за чіткий центральний зір. Воно називається «доброякісним», оскільки прогресує повільно і зазвичай не призводить до повної сліпоти.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі. Зареєстровано 27 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з ДККМД часто спочатку помічають кільцеподібну ділянку світлішого кольору навколо центру зору. З часом може розвинутися нічна сліпота (труднощі з баченням при слабкому освітленні) та втрата периферичного (бокового) зору, подібно до пігментного ретиніту. Центральний зір також може стати розмитим або спотвореним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою комплексного обстеження очей, включаючи візуалізаційні тести, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) та флуоресцентна ангіографія, які показують характерні кільцеподібні зміни в макулі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування ДККМД не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та максимальне збереження зору. Це може включати засоби для слабозорих, такі як лупи або спеціальні окуляри, та регулярне спостереження у офтальмолога. У деяких випадках можуть рекомендувати добавки вітаміну А, але їх користь не доведена.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають вікову макулярну дегенерацію, хворобу Штаргардта та інші форми макулярної дистрофії. Пігментний ретиніт також має спільні симптоми, такі як нічна сліпота та втрата периферичного зору, але зазвичай починається з периферичної сітківки, а не з макули.
