Клінічне визначення
Доброякісна інфантильна фокальна епілепсія з серединними спайками та хвилями під час сну — це рідкісний тип епілепсії, який починається у дітей віком від 4 до 30 місяців. Він спричиняє короткі напади, під час яких дитина перестає рухатися, застигає поглядом і може посиніти. Рідше можуть спостерігатися повторювані рухи або ознаки ураження однієї сторони тіла. Стан називається «доброякісним», оскільки зазвичай минає самостійно без довгострокових проблем.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 36 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом напади зазвичай включають раптове припинення активності, застигання погляду, іноді посиніння шкіри (ціаноз). Рідше можуть спостерігатися автоматичні рухи, такі як прицмокування губами або поворот голови чи очей в один бік. Напади зазвичай виникають, коли дитина не спить. Стан не пов'язаний із затримкою розвитку або іншими неврологічними проблемами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою ЕЕГ (тесту, що записує мозкові хвилі) під час сну дитини. ЕЕГ показує специфічний патерн: спайк з наступною повільною хвилею, що нагадує форму дзвона, розташований у серединній ділянці мозку. Діагноз також ґрунтується на віці дитини та типі нападів.
Лікування та терапія
Лікування часто не потрібне, оскільки напади зазвичай припиняються самостійно до 2-4 років. Якщо напади часті або турбують, лікарі можуть призначити протиепілептичні препарати, такі як карбамазепін або вальпроєва кислота. Ці ліки зазвичай ефективні, і їх можна відмінити, коли дитина переростає стан.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи інфантильної епілепсії, такі як доброякісна роландична епілепсія, інфантильні спазми або генетичні епілепсії. Ці стани можуть мати інші патерни ЕЕГ або додаткові симптоми, такі як затримка розвитку. Ретельне обстеження дитячим неврологом допомагає їх розрізнити.
