Клінічне визначення
Це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином виробляти жовчні кислоти, необхідні для перетравлення жирів. Це призводить до накопичення шкідливих речовин у печінці, спричиняючи пошкодження печінки, погане засвоєння вітамінів та труднощі з ростом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), темну сечу, блідий стілець, поганий набір ваги та діарею. Діти також можуть мати труднощі з засвоєнням жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K), що призводить до проблем з кістками, кровотеч або порушень зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень печінкових ферментів та аномальний рівень жовчних кислот. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах, що беруть участь у виробленні жовчних кислот. Біопсія печінки також може показати ознаки холестазу.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом спеціальних добавок жовчних кислот (наприклад, холевої кислоти) для заміни відсутніх жовчних кислот та зменшення пошкодження печінки. Також призначають добавки жиророзчинних вітамінів. У важких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини інфантильного холестазу, такі як біліарна атрезія, синдром Алажіля та інші дефекти синтезу жовчних кислот. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
