Клінічне визначення
Дефект V-АТФази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому клітини організму не можуть належним чином закислювати певні внутрішньоклітинні компартменти. Це призводить до таких проблем, як порушення функції нирок, втрата слуху, а іноді й проблеми з мозком або шкірою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають проблеми з нирками, що викликають надлишок кислоти в крові (дистальний нирковий тубулярний ацидоз), втрату слуху внаслідок ураження нерва, а іноді затримку розвитку, судоми або порушення координації. У деяких людей може спостерігатися в'яла, обвисла шкіра (cutis laxa) або аномалії кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у генах V-АТФази. Також можуть проводити аналізи крові та сечі для перевірки на ацидоз, тести слуху та візуалізаційні дослідження для оцінки стану нирок або кісток.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати прийом бікарбонату натрію або цитрату для корекції ацидозу, слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, а також фізичну або ерготерапію для затримки розвитку. Лікування є підтримувальним, оскільки не існує ліків від цього захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини ниркового тубулярного ацидозу, наприклад, спричинені ліками або аутоімунними захворюваннями, а також інші генетичні розлади, що викликають втрату слуху та неврологічні проблеми, такі як синдром Ашера або мітохондріальні хвороби.
