Клінічне визначення
Дефіцит 6-фосфоглюконатдегідрогенази — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає еритроцити, спричиняючи їх легший розпад, ніж у нормі. Це призводить до типу анемії, яку організм зазвичай може компенсувати, але іноді виникають епізоди інтенсивнішого руйнування еритроцитів, що може спричиняти жовтяницю.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається легка, тривала анемія, до якої організм адаптується. Однак можуть виникати раптові епізоди посилення анемії, що може спричиняти пожовтіння шкіри та очей (жовтяницю), втомлюваність і блідість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які вимірюють активність ферменту 6-фосфоглюконатдегідрогенази в еритроцитах. Низькі рівні підтверджують дефіцит. Генетичне тестування також може виявити мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і уникненні тригерів, які можуть спричиняти руйнування еритроцитів, таких як певні лікарські засоби або інфекції. У тяжких епізодах може знадобитися переливання крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гемолітичних анемій, такі як дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD), спадковий сфероцитоз та аутоімунна гемолітична анемія.
