Клінічне визначення
Дефект біосинтезу ліпоєвої кислоти — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм виробляє енергію. Воно спричинене змінами в певних генах, які допомагають утворювати речовину під назвою ліпоєва кислота, необхідну для важливих хімічних реакцій у мітохондріях (енергетичних фабриках клітин).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці та можуть включати серйозні проблеми з мозком (енцефалопатія), слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), труднощі з годуванням, судоми, втрату навичок розвитку та часто ранню смерть.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей розлад на основі симптомів та сімейного анамнезу. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у таких генах, як LIAS, LIPT1, LIPT2, BOLA3, NFU1 або IBA57. Аналізи крові можуть показати високий рівень лактату, гліцину та певних амінокислот.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як контроль судом за допомогою ліків, забезпечення харчової підтримки та фізична терапія. Деякі пацієнти можуть отримати користь від добавок, таких як ліпоєва кислота, але це не доведено як ефективне.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, такі як дефіцит піруватдегідрогенази, та метаболічні захворювання, як-от хвороба сечі з запахом кленового сиропу або некетотична гіпергліцинемія.
