Клінічне визначення
Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-синтази — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм розщеплює жири для отримання енергії. Він може спричиняти серйозні епізоди захворювання, особливо під час голодування або хвороби, але між епізодами люди зазвичай здорові.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 9.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві і включають блювання, екстремальну втому (летаргію), збільшену печінку, низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію) без кетонів, а в тяжких випадках — кому. Ці епізоди часто провокуються інфекціями або недостатнім харчуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоглікемія HP:0001943Дуже часто (99-80%)
-
Порушення метаболізму/гомеостазу HP:0001939Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують низький рівень кетонів та певні аномальні хімічні речовини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені HMGCS2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на уникненні голодування та управлінні епізодами за допомогою внутрішньовенного введення глюкози для запобігання низькому рівню цукру в крові. Спеціальна дієта та добавки, такі як карнітин, можуть допомогти. У невідкладних випадках потрібна госпіталізація.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші розлади окислення жирних кислот, дефекти утилізації кетонових тіл та інші причини гіпоглікемії у дітей.
