Клінічне визначення
Дефект міжшлуночкової перегородки (ДМШП) — це отвір у стінці, яка розділяє дві нижні камери серця. Цей отвір дозволяє крові ненормально перетікати між камерами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати. У деяких немовлят може спостерігатися синюшний відтінок шкіри (ціаноз), особливо навколо рота. Вони можуть часто дихати, швидко втомлюватися та мати труднощі з годуванням. Лікар може почути серцевий шум. У важких випадках може виникнути серцева недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують ультразвукове дослідження серця (ехокардіографію), щоб побачити отвір. Інші тести, такі як катетеризація серця, КТ або МРТ, можуть бути виконані для отримання додаткових деталей. Пульсоксиметрія перевіряє рівень кисню, а рентген грудної клітки може показати розмір серця.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру дефекту та симптомів. Невеликі дефекти можуть закритися самостійно. Більші можуть потребувати хірургічного втручання для закриття отвору. Ліки, такі як діуретики або дигоксин, можуть допомогти з симптомами. У деяких випадках потрібна трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ДМШП, включають тетраду Фалло, транспозицію магістральних артерій та інші складні вади серця. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
