Клінічне визначення
Десмопластична/вузликова медулобластома — це рідкісний тип пухлини мозку, яка починається в мозочку, частині мозку, що контролює рівновагу та координацію. Це швидкозростаючий рак, який зазвичай виникає у дорослих і може спричиняти такі симптоми, як головний біль та блювання.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середньорічна захворюваність становить 0,01 на 1 000 000 населення, з діапазоном <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Ця пухлина часто спричиняє симптоми, пов'язані з підвищеним внутрішньочерепним тиском, такі як головний біль, нудота, блювання та проблеми з рівновагою або ходьбою. Оскільки вона росте в мозочку, можуть також виникати труднощі з координацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цю пухлину за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ головного мозку. Для підтвердження конкретного типу необхідна біопсія, під час якої видаляють невеликий фрагмент пухлини та досліджують його під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення якомога більшої частини пухлини з подальшою променевою терапією, а іноді й хіміотерапією. Точний план залежить від віку пацієнта та загального стану здоров'я.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи медулобластоми, інші пухлини мозку, такі як астроцитоми або епендимоми, а також неракові захворювання, що спричиняють подібні симптоми.
